Après 7 ans d’un travail considérable, les données de la base française CFTR-France recensant des mutations rares du gène CFTR viennent d’être publiées.

Dirigé par le Pr. Mireille Claustres et son équipe (Laboratoire de génétique de maladies rares de Montpellier), ce travail remarquable a impliqué de nombreux laboratoires spécialistes du gène CFTR.

Fortement soutenu par Vaincre la mucoviscidose et salué par la communauté scientifique internationale, il est extrêmement utile pour toute la collectivité française et internationale. Cet outil va être particulièrement précieux dans le cadre du conseil génétique, et notamment pour le diagnostic prénatal ou préimplantatoire.

L’aboutissement de ce projet constitue un modèle en matière de génétique des maladies rares  et montre également l’intérêt de rassembler les données génétiques et cliniques issues de l’ensemble des patients ayant une pathologie associée au gène CFTR : leurs caractéristiques donnent en effet des informations uniques pour le degré de sévérité des mutations.

Photo : 19 mai 2017, visite du Laboratoire Génétique de Maladies rares – CHU – Université de Montpellier –  à laquelle ont participé plusieurs membres de Vaincre la mucoviscidose Pays catalan