L’association d’ivacaftor (potentiateur, principe actif de Kalydeco®) et du correcteur VX-661 (tezacaftor) a démontré son efficacité et sa tolérance chez les patients atteints de mucoviscidose âgés d’au moins 12 ans, homozygotes pour la mutation F508del ou porteurs d’une mutation F508del et d’une mutation résiduelle (1).

L’association de ces deux molécules a fait l’objet de plusieurs études cliniques de phase 3 chez les patients atteints de mucoviscidose. Deux de ces études sont arrivées à terme fin 2016 et leurs résultats positifs ont été rendus publics par le laboratoire Vertex Pharmaceuticals, le 29 mars dernier.
Ils représentent une avancée significative vers l’objectif de proposer à tous les patients des traitements qui restaurent au mieux la fonctionnalité de la protéine CFTR. Ils sont particulièrement importants pour les patients hétérozygotes porteurs d’une mutation résiduelle qui – jusqu’à présent – ne bénéficiaient pas d’une opportunité thérapeutique ciblant leur génotype.
Le laboratoire Vertex Pharmaceuticals va déposer, dès que possible, une demande d’autorisation de mise sur le marché (AMM) auprès de l’Agence européenne du médicament (EMA).

(1) Mutation résiduelle : la protéine CFTR est bien à la surface de la membrane mais soit elle est partiellement fonctionnelle soit elle est présente en quantité insuffisante. On parle alors d’activité résiduelle. Les mutations résiduelles : 2789+5G->A, D110E, R352Q, A1067T, 3849+10kbC->T, D110H, A455E, R1070Q, 3272-26A->G, R117C, D579G, R1070W, 711+3A->G, E193K, S945L, F1074L, E56K, L206W, S977F, D1152H, P67L, P205S, F1052V, D1270N, R74W, R347H, K1060T.