LA MUCOVISCIDOSE

Qu'est-ce que c'est ?

C’est une maladie génétique très grave, toujours transmise conjointement (le plus souvent sans le savoir) par le père et la mère (voir transmission).

C’est la maladie génétique grave de l’enfance la plus fréquente en France.

Cette mutation entraîne une altération de la fabrication de la protéine CFTR. Son dysfonctionnement provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives. L’obstruction des voies respiratoires favorise la prolifération des bactéries entraînant des infections respiratoires et des bronchites chroniques.

La mucoviscidose se traduit par une insuffisance respiratoire sévère et des troubles digestifs permanents.

Les symptômes et la sévérité de la maladie sont variables d’un patient à l’autre.

ORGANES ATTEINTS PAR LA MUCOVISCIDOSE

  • LES VOIES RESPIRATOIRES SUPERIEURES – Sinusites, rhinites… polypes nasaux
  • LA PEAU – Sueur riche en chlorure de sodium
  • LES POUMONS – Fibrose des poumons
  • LE FOIE – Destruction des voies biliaires
  • LE PANCREAS – Insuffisance des enzymes du suc gastrique, Diabète insulinodépendant
  • L’INTESTIN GRELE – Obstruction intestinale, Douleurs abdominales
  • LES ORGANES GENITAUX – Retard de la puberté, infertilité

A SAVOIR SUR LA MUCOVISCIDOSE

  • N’est pas contagieuse
  • Touche aussi bien des filles que des garçons
  • Est différente d’un patient à l’autre
  • N’affecte pas les capacités intellectuelles, ni musculaires
  • Ne se voit pas

LES SOINS 

Des douleurs articulaires peuvent apparaître par inflammation des articulations.

LES SOINS de la mucoviscidose sont multiples et contraignants. Ils permettent, principalement, de faciliter l’évacuation du mucus encombrant l’appareil digestif et respiratoire. Leur suivi rigoureux est essentiel pour l’état de santé du patient, notamment pour prévenir les aggravations.

Quotidiennement :

– En période normale, ils durent entre 1 et 2 heures : séance de kinésithérapie, aérosols, nombreux médicaments (20 gélules en moyenne).

– En période de surinfection, ils peuvent atteindre 5 à 6 heures : kinésithérapie, aérosols, nombreux médicaments (40 gélules en moyenne), cures antibiotiques à domicile ou hospitalisations.

Enfin, en cas de greffe, un traitement pré et post-greffe spécifique est prescrit.

QUELQUES CHIFFRES CLÉ

  • 7 200 patients en France
  • 50 familles concernées environ dans les Pyrénées Orientales avec parfois plusieurs enfants de la même fratrie
  • 200 nouveau-nés atteints par an (soit 1 bébé sur 4200 naissances)
  • 2 millions de personnes porteuses saines du gène de la mucoviscidose
  • 50 ans d’espérance de vie pour les enfants qui naissent aujourd’hui
  • 29 ans, âge moyen de décès
  • 740 patients greffés.