LA RECHERCHE

Thérapie génique & thérapie protéique

La recherche sur la mucoviscidose fait intervenir de multiples partenaires. Ils agissent à différents niveaux allant de la recherche fondamentale, qui améliore la connaissance de la maladie, à la recherche clinique, qui met à profit cette connaissance pour établir de nouvelles stratégies thérapeutiques.

THERAPIE GENIQUE

Dès l’identification du gène CFRT, en 1989, les chercheurs ont rêvé de thérapies géniques mais, jusqu’ici leurs espoirs ont été déçus. Le principe de la thérapie génique consiste à remplacer le gène déficient par un gène sain, via des vecteurs et faire en sorte qu’une fois en place il y perdure. Les scientifiques sont en train de chercher le bon vecteur pour véhiculer ce « gène-médicament » jusqu’aux cellules malades. Et toute la difficulté réside à ce niveau : trouver des transporteurs capables de viser les cellules cibles c’est-à-dire placer le gène au bon endroit et qu’il y perdure, tout en évitant les effets secondaires. Au Royaume-Uni, un Consortium dédié à la thérapie génique regroupe 80 scientifiques et cliniciens basés à Edimbourg, Londres et Oxford.

THERAPIE PROTEIQUE

D’autres chercheurs parient sur la thérapie protéique visant, en fonction du type de mutation en cause, à activer ou à corriger la protéine CFTR anormale. Il s’agit de « traitements à la carte » qui pourraient s’associer à une thérapie génique. Les résultats de différentes molécules prometteuses sont attendus.

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  • La transplantation pulmonaire
  • les mécanismes d’infection,
  • les mécanismes d’inflammation
  • la qualité de vie
  • l’amélioration des protocoles de diagnostic et de soins
  • l’étude du diabète et de la déminéralisation osseuse

IMPORTANT : Une percée importante a été réalisée dans la modélisation de la protéine CFTR, par des travaux effectués grâce au soutien de Vaincre la Mucoviscidose.

En 2009, première mondiale : des chercheurs français publient un modèle de la structure 3D de la protéine CFTR complète.

La modélisation complète de la protéine CFTR devrait permettre de mieux connaître son fonctionnement, les répercussions des mutations et ainsi d’envisager des stratégies thérapeutiques pharmacologiques spécifiques ciblant la protéine altérée dans la mucoviscidose. Ce modèle moléculaire a été mis à la disposition de l’ensemble de la communauté scientifique internationale afin d’en accélérer l’exploitation.